新生儿出生缺陷，你知道的有多少？

我国是世界上新生儿出生缺陷率较高的国家之一。据相关报道指出，目前我国的新生儿出生缺陷率为4%～6%，大约每年有80～120万缺陷儿童出生，而这一数字的世界平均值为3%～6%。自2003年国家取消强制婚检后，我国每年新出生缺陷儿童呈明显上升趋势。2016年1月1日起，我国全面开放二胎政策，致使大龄产妇增多，未来我国新生儿出生缺陷数量势必还将继续增长。

根据所涉及的器官、身体部位、受影响的程度不同，出生缺陷的孩子会呈现出不同的健康状况。有些缺陷在婴儿出生时或出生前即可发现，有些则会在婴儿出生一段时间之后才会表现出来。有些只是结构上的异常，有些则影响到了功能。还有些出生缺陷发生在表面，可以直接被看到，有些则表现为内部结构的缺陷，或者是体内代谢异常导致的化学物质不平衡。我国常见的先天性出生缺陷有先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形等。

出生缺陷的发生原因十分复杂，目前，大部分疾病的发病原因还不能准确判定。人类已知的导致先天性出生缺陷的主要原因包括遗传因素、环境因素(营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等)或二者的共同作用，此外，精神压力、孕期和妊娠期产妇的食物、药物也是重要的影响因素。

新生儿出生缺陷的预防和筛查大致分为三个阶段：1.孕前检查，2.孕期检查，3.新生儿疾病筛查。

孕前咨询和检查
孕前咨询和检查主要针对有特殊障碍或有家族史的人群，避免将遗传性疾病传递给下一代。其中，出生缺陷高危人群主要包括以下几类人群：
①夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者;
②曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;
③不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇;
④分娩时年龄超过35岁的待孕妇女;
⑤长期接触高危环境因子的育龄男女等。

孕期检查
孕期检查又被称作产前检查，能及时了解孕妇身体情况及胎儿的生长发育情况，保障母亲和胎儿的健康和安全。遵守常规产前检查的时间表，并做好孕期的各种排畸检查对于防止新生儿出生缺陷具有重要作用。

产前检测分为筛查性和诊断性的2种方式。筛查性检测通过血液测试、超声检测及游离DNA检测等方式，用于识别胎儿是否可能患有包括遗传性疾病在内的某些出生缺陷。一旦准妈妈的筛查结果异常，医生会建议孕妇考虑诊断性的检测来确诊。

需要注意的是，虽然产前检测能够筛查出大部分出生缺陷疾病，但诸如软骨发育不全、侏儒症等疾病要到胎儿近孕足月甚至出生后才发生或显示出来；另外，胎儿的视力、听力及先天性代谢异常，目前尚无法在产前诊断。

新生儿疾病筛查
对于一些在产前尚无法诊断的疾病可以在新生儿检查中发现。新生儿疾病筛查包括对血液、新陈代谢和激素分泌失调的检查。对新生儿在临床症状尚未发现或已表现出轻微症状时进行早期诊断、治疗，防止机体器官发生不可逆的损伤，避免儿童智力发育障碍、严重疾病或死亡具有重要意义。

目前我国新生儿疾病筛查主要采用的方式为在婴儿出生72小时，完成六次哺乳后用特定的纸张采取新生儿足跟血化验。主要筛查项目包括：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减退症（CH）。这两种疾病对儿童智力发育有明显影响，且在早期均无明显临床症状，一旦在临床症状表现出来，患儿既已经产生不可逆转的体格和智力发育损害。及早发现，采取措施针对性治疗，可有效避免或减轻疾病对患者造成的伤害。